情景回放：

        小宝贝株株在医院已经出生3天了。今天，医生让爸爸去签署知情同意书，说是要给宝贝扎“足跟血”。听到医生这样说，夫妻俩人都有点儿犹豫，这么小的宝贝要被扎出血来……而且他们也很疑惑，为什么要给宝贝抽足跟血呢？到底是查什么呢？有必要让宝贝做这个检查吗？

 
新生儿筛查专家说：

        每位父母都渴望自己的宝贝聪明健康，但由于受多种因素的影响，在新生命中总有少数宝贝患有某些先天性遗传代谢疾病。

        但这些宝贝出生时，看起来和正常孩子没什么两样，不易被早期发现。随着年龄的增长，就会逐渐出现智能和体格发育的落后，最终成为残疾儿。这不仅会给宝贝和家庭带来痛苦，也加重了社会的负担。现今，新生儿出生后，医生仅需在足跟采几滴血，就能检测出某些异常，从而在疾病症状出现之前，第一时间发现小患者。特别是目前筛查的这些疾病，都具备了安全简便、经济有效的治疗手段，只要做到早诊、早治，就能避免残疾的发生与发展。

2大先天性遗传代谢疾病

1．先天性甲状腺功能低下
        多数患儿出生时表现正常，仅部分在新生儿期有黄疸时间延长、嗜睡、少哭、吸吮能力差、体温低、便秘、腹胀、脐疝等异常表现。如果未早期治疗，患儿随着年龄增长逐渐出现智能和体格发育落后，表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低下，并具有面部黏液水肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚舌大、舌伸出口外等特殊面容。

2．苯丙酮尿症。
        患儿出生时大多同正常宝贝一样，但随年龄增长逐渐出现智力低下、癫痫发作、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊症状，并且一旦发生智力低下将不可逆转。如果及早发现，则通过特殊的治疗避免残疾发生。