每个想做妈咪的女性最大的愿望是什么？当然是生一个健康活泼的宝贝，但以往有些人却常常不能随心所愿。随着医学科学的巨大发展，人们的愿望正逐步成了现实。如今，产前诊断通过在妊娠早期和中期的检查，可了解胎宝贝是否健康，避免生出不正常的孩子。

        产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指妊娠早、中期，应用各种先进的科学技术，如影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等，以了解胎宝贝宫内的发育状态，对胎宝贝的遗传性疾病和先天性畸形作出诊断。
        因此，产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎宝贝出生的一项有效而可靠的措施，也是优生和提高人口质量的重要保障之一。

21-三体综合症

专家解析：
        人的每个细胞里有23对也就是46个染色体，其中22对即44个是常染色体，有一对即两个是性染色体。

        性染色体分两种，一种是X染色体，一种是Y染色体，如果有两个X染色体就是女性，若是一个X一个Y染色体就是男性。这46个染色体，多一个不行，少一个也不行。在人类染色体增多的疾病中，最常见的就是第21对染色体多了一个，变成了三个，染色体总数就变成47个了。这种胎宝贝生下来也能存活，但其面容很不正常：小眼睛，眉间距很宽，鼻梁很低，舌头大常常吐出来，智力发育差，医学名称是21-三体综合征，又称唐氏综合征。

        另外，第18对染色体和第13对染色体也可以发生三体综合征，不过很少见，且胎宝贝也不易长大。

专家3点提示：

1．女性在20岁至30岁怀孕时，21-三体综合征的发生率很低，仅为0.1％左右，可到了35岁以后就明显增高，特别是在45岁妊娠时，发生率大约是5％，也就是20次这样的妊娠就会有一例患唐氏综合征的婴儿。生了这样的孩子，对父母和孩子都是极大的不幸。

2．近20年的研究，对如何在早期发现21-三体综合征有了很大的进步，到了今天，我们可以对在妊娠11-14周的胎宝贝做颈部透明层的检查，还可以在妊娠15-19周时，用孕妈咪的血联合检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌三醇，以帮助发现21-三体综合征。

3．如果高度怀疑，就可以对孕妈咪做腹部羊水穿刺或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查，以取得最后的证实。一旦确定是21-三体综合征，终止妊娠以解除母子的不幸。当然，染色体病症也不止21-三体综合征，当然，染色体病也不止21-三体综合征一种，例如少了一个性染色体，就是45X综合征，还有染色体结构异常等，都可在产前诊断中发现。